Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til WDR45B

WD repeat domain 45B

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til WDR45B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
IQ less than 20Altid
Reduced cerebral white matter volumeAltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltid
EpilepsyMeget ofte (80–99 %)
Global developmental delayOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)
Focal tonic seizureNogle gange (5–29 %)
Absent speech developmentIkke registreret
Inability to walkIkke registreret
Small cerebrumIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Spastic paraplegiaAltid
Joint contractureMeget ofte (80–99 %)
Spastic tetraplegiaMeget ofte (80–99 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNogle gange (5–29 %)
KyphoscoliosisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Visual impairmentIkke registreret

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Breathing difficultiesNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WDR45B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test