Trăsături

Trăsături asociate cu WDR45B

WD repeat domain 45B

Human Phenotype Ontology asociază 20 trăsături cu WDR45B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
IQ less than 20	Întotdeauna
Reduced cerebral white matter volume	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Focal tonic seizure	Uneori (5–29%)
Absent speech development	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Small cerebrum	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic paraplegia	Întotdeauna
Joint contracture	Foarte des (80–99%)
Spastic tetraplegia	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Kyphoscoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu WDR45B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu