Özellikler

WDR45B ile ilişkili özellikler

WD repeat domain 45B

Human Phenotype Ontology, WDR45B ile ilişkili 20 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
IQ less than 20	Her zaman
Reduced cerebral white matter volume	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Focal tonic seizure	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Small cerebrum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spastic paraplegia	Her zaman
Joint contracture	Çok sık (%80–99)
Spastic tetraplegia	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WDR45B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al