Rasgos

Rasgos asociados a WDR45B

WD repeat domain 45B

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a WDR45B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
IQ less than 20	Siempre
Reduced cerebral white matter volume	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Focal tonic seizure	A veces (5–29 %)
Absent speech development	No registrado
Inability to walk	No registrado
Small cerebrum	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spastic paraplegia	Siempre
Joint contracture	Muy frecuente (80–99 %)
Spastic tetraplegia	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Visual impairment	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WDR45B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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