Rysy

Rysy spojené s WDR45B

WD repeat domain 45B

Human Phenotype Ontology spojuje s WDR45B 20 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
IQ less than 20	Vždy
Reduced cerebral white matter volume	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Focal tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Small cerebrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic paraplegia	Vždy
Joint contracture	Velmi často (80–99 %)
Spastic tetraplegia	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WDR45B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test