Tratti

Tratti collegati a WDR45B

WD repeat domain 45B

La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a WDR45B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
IQ less than 20	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	A volte (5–29%)
Absent speech development	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Small cerebrum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spastic paraplegia	Sempre
Joint contracture	Molto spesso (80–99%)
Spastic tetraplegia	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WDR45B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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