Ominaisuudet

Geeniin WDR45B yhdistetyt ominaisuudet

WD repeat domain 45B

Human Phenotype Ontology yhdistää WDR45B-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
IQ less than 20	Aina
Reduced cerebral white matter volume	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Focal tonic seizure	Joskus (5–29%)
Absent speech development	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
Small cerebrum	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic paraplegia	Aina
Joint contracture	Hyvin usein (80–99%)
Spastic tetraplegia	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WDR45B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test