Características

Características associadas a VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a VPS16, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dystonia	Sempre
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Arm dystonia	Por vezes (5–29%)
Bipolar disorder	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Por vezes (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Leg dystonia	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Oromandibular dystonia	Por vezes (5–29%)
Writer's cramp	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Wry neck	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VPS16 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test