Rasgos

Rasgos asociados a VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a VPS16, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dystonia	Siempre
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Arm dystonia	A veces (5–29 %)
Bipolar disorder	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	A veces (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Leg dystonia	A veces (5–29 %)
Loss of ability to walk	A veces (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Oromandibular dystonia	A veces (5–29 %)
Writer's cramp	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wry neck	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VPS16 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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