Egenskaber

Egenskaber knyttet til VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til VPS16, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dystonia	Altid
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Arm dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Bipolar disorder	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Nogle gange (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Nogle gange (5–29 %)
Leg dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Writer's cramp	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wry neck	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS16 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test