Ominaisuudet

Geeniin VPS16 yhdistetyt ominaisuudet

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Human Phenotype Ontology yhdistää VPS16-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dystonia	Aina
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Arm dystonia	Joskus (5–29%)
Bipolar disorder	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Joskus (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Joskus (5–29%)
Leg dystonia	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Joskus (5–29%)
Oromandibular dystonia	Joskus (5–29%)
Writer's cramp	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wry neck	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VPS16-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test