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Tratti
Tratti collegati a VPS16
VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes
La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a VPS16, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dystonia | Sempre |
| Aggressive behavior | A volte (5–29%) |
| Arm dystonia | A volte (5–29%) |
| Bipolar disorder | A volte (5–29%) |
| Diffuse cerebral atrophy | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging | A volte (5–29%) |
| Hypothalamic hamartoma | A volte (5–29%) |
| Impulsivity | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | A volte (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | A volte (5–29%) |
| Leg dystonia | A volte (5–29%) |
| Loss of ability to walk | A volte (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | A volte (5–29%) |
| Oromandibular dystonia | A volte (5–29%) |
| Writer's cramp | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wry neck | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VPS16 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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