Caractéristiques

Caractéristiques liées à VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à VPS16, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dystonia	Toujours
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Arm dystonia	Parfois (5–29 %)
Bipolar disorder	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Parfois (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Leg dystonia	Parfois (5–29 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Parfois (5–29 %)
Writer's cramp	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wry neck	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VPS16 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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