Tunnused

Geeniga VPS16 seotud tunnused

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VPS16 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dystonia	Alati
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Arm dystonia	Mõnikord (5–29%)
Bipolar disorder	Mõnikord (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Mõnikord (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Mõnikord (5–29%)
Impulsivity	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)
IQ between 34 and 49	Mõnikord (5–29%)
Leg dystonia	Mõnikord (5–29%)
Loss of ability to walk	Mõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Mõnikord (5–29%)
Oromandibular dystonia	Mõnikord (5–29%)
Writer's cramp	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wry neck	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VPS16 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test