Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til VPS16, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dystonia	Alltid
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Arm dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Bipolar disorder	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Noen ganger (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Noen ganger (5–29 %)
Leg dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Writer's cramp	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wry neck	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VPS16 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test