Požymiai

Su VPS16 susiję požymiai

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su VPS16, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dystonia	Visada
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Arm dystonia	Kartais (5–29%)
Bipolar disorder	Kartais (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Kartais (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
IQ between 34 and 49	Kartais (5–29%)
Leg dystonia	Kartais (5–29%)
Loss of ability to walk	Kartais (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Kartais (5–29%)
Oromandibular dystonia	Kartais (5–29%)
Writer's cramp	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wry neck	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VPS16 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test