Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan VPS16, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dystonia	Altijd
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Arm dystonia	Soms (5–29%)
Bipolar disorder	Soms (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Soms (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
IQ between 34 and 49	Soms (5–29%)
Leg dystonia	Soms (5–29%)
Loss of ability to walk	Soms (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Soms (5–29%)
Oromandibular dystonia	Soms (5–29%)
Writer's cramp	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wry neck	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VPS16 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen