Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till VPS16
VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes
Human Phenotype Ontology kopplar 17 egenskaper till VPS16, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dystonia | Alltid |
| Aggressive behavior | Ibland (5–29 %) |
| Arm dystonia | Ibland (5–29 %) |
| Bipolar disorder | Ibland (5–29 %) |
| Diffuse cerebral atrophy | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging | Ibland (5–29 %) |
| Hypothalamic hamartoma | Ibland (5–29 %) |
| Impulsivity | Ibland (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | Ibland (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Ibland (5–29 %) |
| Leg dystonia | Ibland (5–29 %) |
| Loss of ability to walk | Ibland (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ibland (5–29 %) |
| Oromandibular dystonia | Ibland (5–29 %) |
| Writer's cramp | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wry neck | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till VPS16 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor