특성

VPS16 연관 특성

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

인간 표현형 온톨로지가 VPS16에 연결하는 특성은 17개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Dystonia	항상
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Arm dystonia	가끔 (5–29%)
Bipolar disorder	가끔 (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	가끔 (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	가끔 (5–29%)
Impulsivity	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)
Leg dystonia	가끔 (5–29%)
Loss of ability to walk	가끔 (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	가끔 (5–29%)
Oromandibular dystonia	가끔 (5–29%)
Writer's cramp	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wry neck	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: VPS16에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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