Merkmale

Mit VPS16 verknüpfte Merkmale

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit VPS16, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dystonia	Immer
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Arm dystonia	Manchmal (5–29 %)
Bipolar disorder	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Manchmal (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Leg dystonia	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Manchmal (5–29 %)
Writer's cramp	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VPS16 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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