Características

Características associadas a TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a TBC1D2B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
EEG with occipital epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Inappropriate laughter	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Slurred speech	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Inappropriate crying	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Gum enlargement	Frequente (30–79%)
Jaw swelling	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Flexion contracture of toe	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TBC1D2B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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