Cechy

Cechy powiązane z TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Human Phenotype Ontology łączy z TBC1D2B 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
EEG with occipital epileptiform discharges	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Inappropriate laughter	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Slurred speech	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Inappropriate crying	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coarse facial features	Często (30–79%)
Gum enlargement	Często (30–79%)
Jaw swelling	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Flexion contracture of toe	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TBC1D2B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test