Ominaisuudet

Geeniin TBC1D2B yhdistetyt ominaisuudet

TBC1 domain family member 2B

Human Phenotype Ontology yhdistää TBC1D2B-geeniin 18 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
EEG with occipital epileptiform discharges	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Inappropriate laughter	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Slurred speech	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Inappropriate crying	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Usein (30–79%)
Jaw swelling	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flexion contracture of toe	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TBC1D2B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test