Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TBC1D2B susiję požymiai

TBC1 domain family member 2B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su TBC1D2B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
EEG with occipital epileptiform dischargesDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Inappropriate laughterDažnai (30–79%)
Intellectual disability, mildDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
Slurred speechDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumKartais (5–29%)
EEG with generalized epileptiform dischargesKartais (5–29%)
Inappropriate cryingKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Coarse facial featuresDažnai (30–79%)
Gum enlargementDažnai (30–79%)
Jaw swellingDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flexion contracture of toeDažnai (30–79%)
Permanent flexion of the fingerDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TBC1D2B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test