Rysy

Rysy spojené s TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Human Phenotype Ontology spojuje s TBC1D2B 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
EEG with occipital epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Inappropriate laughter	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Slurred speech	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Inappropriate crying	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Často (30–79 %)
Jaw swelling	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexion contracture of toe	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TBC1D2B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test