Egenskaber

Egenskaber knyttet til TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til TBC1D2B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
EEG with occipital epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inappropriate laughter	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Slurred speech	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Inappropriate crying	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Jaw swelling	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flexion contracture of toe	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TBC1D2B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test