Tratti

Tratti collegati a TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

La Human Phenotype Ontology collega 18 tratti a TBC1D2B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
EEG with occipital epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Inappropriate laughter	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Slurred speech	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Inappropriate crying	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	Spesso (30–79%)
Jaw swelling	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Flexion contracture of toe	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TBC1D2B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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