Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til TBC1D2B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
EEG with occipital epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inappropriate laughter	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Slurred speech	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
Inappropriate crying	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Jaw swelling	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flexion contracture of toe	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TBC1D2B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test