Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan TBC1D2B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
EEG with occipital epileptiform discharges	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Inappropriate laughter	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Slurred speech	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Soms (5–29%)
Inappropriate crying	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Gum enlargement	Vaak (30–79%)
Jaw swelling	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flexion contracture of toe	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Optic atrophy	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunk	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TBC1D2B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen