Özellikler

TBC1D2B ile ilişkili özellikler

TBC1 domain family member 2B

Human Phenotype Ontology, TBC1D2B ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
EEG with occipital epileptiform discharges	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Inappropriate laughter	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Slurred speech	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
EEG with generalized epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Inappropriate crying	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Gum enlargement	Sık (%30–79)
Jaw swelling	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flexion contracture of toe	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TBC1D2B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al