Trăsături

Trăsături asociate cu TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu TBC1D2B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
EEG with occipital epileptiform discharges	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Inappropriate laughter	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Slurred speech	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Uneori (5–29%)
Inappropriate crying	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coarse facial features	Des (30–79%)
Gum enlargement	Des (30–79%)
Jaw swelling	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flexion contracture of toe	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TBC1D2B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu