Tunnused

Geeniga TBC1D2B seotud tunnused

TBC1 domain family member 2B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TBC1D2B 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
EEG with occipital epileptiform discharges	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Inappropriate laughter	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Sageli (30–79%)
Slurred speech	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Mõnikord (5–29%)
Inappropriate crying	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coarse facial features	Sageli (30–79%)
Gum enlargement	Sageli (30–79%)
Jaw swelling	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flexion contracture of toe	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic atrophy	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TBC1D2B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test