Merkmale

Mit TBC1D2B verknüpfte Merkmale

TBC1 domain family member 2B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit TBC1D2B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
EEG with occipital epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Inappropriate laughter	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Slurred speech	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate crying	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Gum enlargement	Häufig (30–79 %)
Jaw swelling	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexion contracture of toe	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBC1D2B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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