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Características
Características associadas a TACSTD2
tumor associated calcium signal transducer 2
A Human Phenotype Ontology associa 13 características a TACSTD2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Blurred vision | Muito frequente (80–99%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Muito frequente (80–99%) |
| Corneal foreign body sensation | Frequente (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Frequente (30–79%) |
| Eye pain | Frequente (30–79%) |
| Increased tears | Frequente (30–79%) |
| New blood vessel formation in cornea | Frequente (30–79%) |
| Subepithelial corneal opacities | Frequente (30–79%) |
| Central opacification of the cornea | Por vezes (5–29%) |
| Corneal dystrophy | Não registado |
| Visual impairment | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Conjunctival amyloidosis | Frequente (30–79%) |
| Eyelid spasm | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TACSTD2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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