Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TACSTD2

tumor associated calcium signal transducer 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 13 kenmerken aan TACSTD2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blurred vision	Heel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Heel vaak (80–99%)
Corneal foreign body sensation	Vaak (30–79%)
Decreased clarity of vision	Vaak (30–79%)
Eye pain	Vaak (30–79%)
Increased tears	Vaak (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Vaak (30–79%)
Subepithelial corneal opacities	Vaak (30–79%)
Central opacification of the cornea	Soms (5–29%)
Corneal dystrophy	Niet vastgelegd
Visual impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conjunctival amyloidosis	Vaak (30–79%)
Eyelid spasm	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TACSTD2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen