Caractéristiques

Caractéristiques liées à TACSTD2

tumor associated calcium signal transducer 2

La Human Phenotype Ontology associe 13 caractéristiques à TACSTD2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blurred vision	Très souvent (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Corneal foreign body sensation	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Eye pain	Souvent (30–79 %)
Increased tears	Souvent (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Souvent (30–79 %)
Subepithelial corneal opacities	Souvent (30–79 %)
Central opacification of the cornea	Parfois (5–29 %)
Corneal dystrophy	Non signalé
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conjunctival amyloidosis	Souvent (30–79 %)
Eyelid spasm	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TACSTD2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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