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Rasgos
Rasgos asociados a TACSTD2
tumor associated calcium signal transducer 2
El Human Phenotype Ontology asocia 13 rasgos a TACSTD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blurred vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corneal foreign body sensation | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Eye pain | Frecuente (30–79 %) |
| Increased tears | Frecuente (30–79 %) |
| New blood vessel formation in cornea | Frecuente (30–79 %) |
| Subepithelial corneal opacities | Frecuente (30–79 %) |
| Central opacification of the cornea | A veces (5–29 %) |
| Corneal dystrophy | No registrado |
| Visual impairment | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conjunctival amyloidosis | Frecuente (30–79 %) |
| Eyelid spasm | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TACSTD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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