Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SGMS2

sphingomyelin synthase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q25
Koordinaatit
Kromosomi 4: 107 824 932–107 915 047 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 90,1 kb:n alueella
Proteiini
365 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC26963, SMS2
MANE Select -transkripti
ENST00000690982.1NM_001375905.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

SGMS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SGMS2-geenin sijainnin. SGMS2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 107 369 990–108 369 989.Kromosomi 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, juoste taaksepäinPAPSS1SGMS2: 107 824 932–107 915 047, juoste eteenpäinSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, juoste eteenpäinCYP2U1HADH: 107 989 683–108 035 241, juoste eteenpäinHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, juoste taaksepäinLEF1SGMS2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 107 824 932–107 825 253, 322 emästäEkson 2: 107 858 472–107 858 553, 82 emästäEkson 3: 107 895 310–107 896 008, 699 emästäEkson 4: 107 899 575–107 899 692, 118 emästäEkson 5: 107 903 233–107 903 386, 154 emästäEkson 6: 107 908 565–107 908 731, 167 emästäEkson 7: 107 910 350–107 915 047, 4 698 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 90,1 kb:stä; 1 098 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SGMS2

1

SGMS2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 90,1 kb geenistä SGMS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SGMS2-geeni: sphingomyelin synthase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sgms2

Vancouver

Dante Labs. SGMS2-geeni: sphingomyelin synthase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sgms2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test