Características

Características associadas a PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a PNPLA8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty articulating speech	Sempre
Dystonia	Sempre
Epilepsy	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Toe walking	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Gowers sign	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Mitochondrial myopathy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration	Sempre
Elevated serum anion gap	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased circulating pyruvate concentration	Sempre
Increased lactate in body	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PNPLA8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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