Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til PNPLA8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Difficulty articulating speechAltid
DystoniaAltid
EpilepsyAltid
Focal impaired awareness seizureAltid
Lack of coordination of movementAltid
Toe walkingAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Gowers signAltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltid
Low muscle toneAltid
Proximal neurogenic muscle weaknessAltid
Mitochondrial myopathyIkke registreret

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentrationAltid
Elevated serum anion gapAltid
Higher than normal levels of lactate in bloodAltid
Increased circulating pyruvate concentrationAltid
Increased lactate in bodyAltid

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
FatigueAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PNPLA8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test