Rysy

Rysy spojené s PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Human Phenotype Ontology spojuje s PNPLA8 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty articulating speech	Vždy
Dystonia	Vždy
Epilepsy	Vždy
Focal impaired awareness seizure	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Toe walking	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gowers sign	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Mitochondrial myopathy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration	Vždy
Elevated serum anion gap	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased circulating pyruvate concentration	Vždy
Increased lactate in body	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PNPLA8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test