Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu PNPLA8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Difficulty articulating speechÎntotdeauna
DystoniaÎntotdeauna
EpilepsyÎntotdeauna
Focal impaired awareness seizureÎntotdeauna
Lack of coordination of movementÎntotdeauna
Toe walkingÎntotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Gowers signÎntotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmÎntotdeauna
Low muscle toneÎntotdeauna
Proximal neurogenic muscle weaknessÎntotdeauna
Mitochondrial myopathyNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentrationÎntotdeauna
Elevated serum anion gapÎntotdeauna
Higher than normal levels of lactate in bloodÎntotdeauna
Increased circulating pyruvate concentrationÎntotdeauna
Increased lactate in bodyÎntotdeauna

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
FatigueÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PNPLA8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu