Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PNPLA8
patatin like domain 8, phospholipase A2
Human Phenotype Ontology łączy z PNPLA8 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Difficulty articulating speech | Zawsze |
| Dystonia | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Focal impaired awareness seizure | Zawsze |
| Lack of coordination of movement | Zawsze |
| Toe walking | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Gowers sign | Zawsze |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Zawsze |
| Mitochondrial myopathy | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration | Zawsze |
| Elevated serum anion gap | Zawsze |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Zawsze |
| Increased circulating pyruvate concentration | Zawsze |
| Increased lactate in body | Zawsze |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PNPLA8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni