İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PNPLA8 ile ilişkili özellikler

patatin like domain 8, phospholipase A2

Human Phenotype Ontology, PNPLA8 ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Difficulty articulating speechHer zaman
DystoniaHer zaman
EpilepsyHer zaman
Focal impaired awareness seizureHer zaman
Lack of coordination of movementHer zaman
Toe walkingHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Gowers signHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Proximal neurogenic muscle weaknessHer zaman
Mitochondrial myopathyKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentrationHer zaman
Elevated serum anion gapHer zaman
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased circulating pyruvate concentrationHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PNPLA8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al