Rasgos

Rasgos asociados a PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a PNPLA8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty articulating speech	Siempre
Dystonia	Siempre
Epilepsy	Siempre
Focal impaired awareness seizure	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Toe walking	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gowers sign	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Mitochondrial myopathy	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration	Siempre
Elevated serum anion gap	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased circulating pyruvate concentration	Siempre
Increased lactate in body	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PNPLA8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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