Merkmale

Mit PNPLA8 verknüpfte Merkmale

patatin like domain 8, phospholipase A2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit PNPLA8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty articulating speech	Immer
Dystonia	Immer
Epilepsy	Immer
Focal impaired awareness seizure	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Toe walking	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gowers sign	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Mitochondrial myopathy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration	Immer
Elevated serum anion gap	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased circulating pyruvate concentration	Immer
Increased lactate in body	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PNPLA8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen