Požymiai

Su PNPLA8 susiję požymiai

patatin like domain 8, phospholipase A2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su PNPLA8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty articulating speech	Visada
Dystonia	Visada
Epilepsy	Visada
Focal impaired awareness seizure	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Toe walking	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gowers sign	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Low muscle tone	Visada
Proximal neurogenic muscle weakness	Visada
Mitochondrial myopathy	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration	Visada
Elevated serum anion gap	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased circulating pyruvate concentration	Visada
Increased lactate in body	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PNPLA8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test