Características

Características associadas a NSUN3

NOP2/Sun RNA methyltransferase 3

A Human Phenotype Ontology associa 15 características a NSUN3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral white matter atrophy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased lactate in body	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NSUN3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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