Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu NSUN3
NOP2/Sun RNA methyltransferase 3
Human Phenotype Ontology asociază 15 trăsături cu NSUN3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cerebral white matter atrophy | Întotdeauna |
| Epilepsy | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Întotdeauna |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Întotdeauna |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Întotdeauna |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Muscle weakness | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Întotdeauna |
| Increased lactate in body | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NSUN3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni