Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NSUN3

NOP2/Sun RNA methyltransferase 3

Human Phenotype Ontology knytter 15 kjennetegn til NSUN3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral white matter atrophy	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alltid

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Muscle weakness	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased lactate in body	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NSUN3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test